发明名称 |
用于筛查脊髓性肌萎缩症致病基因携带者的试剂盒及应用 |
摘要 |
本发明公开了一种用于筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因携带者的试剂盒及应用,属于基因检测领域。本发明采用基于Taqman探针的荧光定量PCR法,定量检测脊髓性肌萎缩症的主要致病基因SMN1基因的exon7的拷贝数,从而进行脊髓性肌萎缩症的致病基因携带者和非携带者的区分。本发明能够快速、方便的应用于大规模人群的SMA致病基因携带者的筛查,尤其适用于产前、婚前及孕前筛查及患者的基因诊断,重复性好,结果准确。 |
申请公布号 |
CN105039318A |
申请公布日期 |
2015.11.11 |
申请号 |
CN201510362673.6 |
申请日期 |
2015.06.26 |
申请人 |
苏州市职业大学;陈瑛 |
发明人 |
周德富;陈瑛 |
分类号 |
C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/10(2006.01)I |
主分类号 |
C12N15/11(2006.01)I |
代理机构 |
南京利丰知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 32256 |
代理人 |
王锋 |
主权项 |
一种用于筛查脊髓性肌萎缩症致病基因携带者的试剂盒,其特征在于包括:以SMN1基因exon7为检测对象而设计的PCR扩增引物和第一Taqman探针,以及,PCR反应试剂,包括聚合酶及缓冲溶液;其中,所述PCR扩增引物具有:SEQ ID No.1、SEQ ID No.2所示序列,或者,相对于SEQ ID No.1、SEQ ID No.2的核酸序列有一个碱基缺失、替代或插入且保留与SEQ ID No.1、SEQ ID No.2相同生物活性的核酸序列;所述第一Taqman探针具有:SEQ ID No.3所示序列;或者,相对于SEQ ID No.3的核酸序列有一个碱基缺失、替代或插入且保留与SEQ ID No.3相同生物活性的核酸序列。 |
地址 |
215000 江苏省苏州市国际教育园致能大道106号 |