一种相互易位染色体的断点分析方法

摘要

本发明涉及一种相互易位染色体的断点分析方法，其利用染色体显微切割技术获得易位染色体断点附近染色质，再利用NGS技术测序分析，可以快速且相对价廉地进行断点的精确定位，有利于对相互易位染色体进行后续分析，如可以利用这些信息设计引物，对相互易位携带者的PGD胚胎进行诊断，分辨完全正常胚胎和携带相互易位染色体的胚胎，通过仅移植完全正常的胚胎而阻断相互易位染色体在该家族中的传递。

主权项

一种相互易位染色体的断点分析方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤S1，制作细胞周期处于有丝分裂中期的细胞样本；步骤S2，收集所述细胞样本，进行染色体显带操作，选取条带清晰的样本；步骤S3，在所述样本上找到相互易位的染色体，切割下易位染色体断点附近的染色质，并对切割下的染色质进行扩增处理；步骤S4，对扩增处理后的染色质进行NGS测序分析，并将测序结果比对至人类基因组上，获得相互易位染色体的断点位置。