通过序列捕获检测基因组重排

摘要

本文提供样品分析的方法。在一些实施方式中，所述方法包括：使来自检测基因组的片段化基因组DNA与式V₁-B-V₂的第一寡核苷酸的群体在一种或多种第二寡核苷酸存在时杂交；使产物与连接酶接触以使与V₁和V₂杂交的所述片段化基因组DNA的末端与所述一种或多种第二寡核苷酸连接；和使用与所述一种或多种第二寡核苷酸所提供的位点杂交的扩增引物，使产物经受聚合酶链式反应条件，其中产物的产生指示：相对于参考基因组，所述检测基因组包含染色体重排。

主权项

一种样品分析的方法，其包括：(a)使来自检测基因组的片段化基因组DNA与式V₁‑B‑V₂的第一寡核苷酸的群体在一种或多种第二寡核苷酸存在下杂交；其中；(i)每种所述第一寡核苷酸的核酸序列B是相同的且长度为至少15个核苷酸；(ii)核酸序列V₁是可变的；(iii)核酸序列V₂是可变的；(iv)在每种第一寡核苷酸内，V₁和V₂序列与参考基因组中相距至少10kb的位点杂交；且(v)所述一种或多种第二寡核苷酸与核酸序列B杂交(b)使(a)的产物与连接酶接触以使与V₁和V₂杂交的所述片段化基因组DNA的末端与所述一种或多种第二寡核苷酸连接；和(c)使用与所述一种或多种第二寡核苷酸所提供的位点杂交的扩增引物，使(b)的产物经受聚合酶链式反应条件，其中通过步骤(c)产生产物指示：相对于所述参考基因组，所述检测基因组含有染色体重排。