| 摘要 |
1. Способ неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидии плода, включающий:a. выделение внеклеточной ДНК из образца крови, полученного у беременной женщины;b. приготовление геномных библиотек с использованием выделенной на стадии а) внеклеточной ДНК;c. обогащение геномных библиотек фрагментами ДНК из набора регионов генома, характеризующихся открытостью хроматина между плацентой и клетками крови матери, отличающейся не менее чем на 20%;d. определение последовательности нуклеотидов (секвенирование) полученных геномных библиотек;e. картирование полученных чтений на референсный геном или части генома - человека для определения их координат;f. определение значения покрытия для каждого региона генома из набора;g. корректировку полученного значения покрытия для каждого региона генома из набора на общее покрытие генома, с последующим сравнением скорректированного значения покрытия со значениями покрытий или их распределений, полученных для обучающей выборки образцов крови беременных женщин при эуплоидии и анеуплоидии плода и определение принадлежности исследуемого образца к одной из данных групп, по которому делают вывод о наличии анеуплоидии плода.2. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что выбор регионов генома для обогащения геномных библиотек осуществляют из базы данных покрытий кандидатных регионов генома для образцов крови беременных женщин с эуплоидией и анеуплоидией при этом, вычисляют значимость отличия покрытия между образцами с эу- и анеуплоидией для каждого кандидатного региона, характеризующуюся значением p-value с учетом корректировки на общее покрытие образца, и выбирают из кандидатных ре� |
