一种全基因组外显子序列捕获探针的构建方法

摘要

本发明涉及一种全基因组外显子序列捕获试剂盒。本发明试剂盒是基于杂交原理的目标序列捕获系统，通过设计外显子捕获探针，进行杂交后获得大量的外显子组进行高通量测序与人类全基因组比对，进行数据分析，计算出抓捕效率。本发明的试剂盒能够提供高质量的目标序列富集，其对全基因组外显子测序具有高度特异性、高准确性、卓越的重现性，其对全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略,也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中，具有广泛的应用前景。

主权项

一种全基因组外显子序列捕获探针的构建方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：(1)提取正常血液中的总RNA，提取并打断mRNA；(2)用SuperScriptⅡ(invitrogen)合成一链cDNA；(3)合成invitrogen的二链合成混合液合成cDNA；(4)补平末端，并在产物末端加A，连接接头；(5)富集DNA片段。