发明名称 A141S AND G399S MUTATION IN THE OMI/HTRA2 PROTEIN IN PARKINSON'S DISEASE
摘要 <p>Die vorliegende Erfindung betrifft ein Verfahren zur Diagnose von Morbus Parkinson bei einem menschlichen Lebewesen; in diesem Verfahren verwendete Nukleinsäuremoleküle sowie deren Verwendungen zum Nachweis eines Nukleinsäuremoleküls kodierend für humanes Omi/HtrA2-Protein bzw. zur Amplifizierung des menschlichen Omi/HtrA2-Gens; die Verwendung eines Nukleinsäuremoleküls, das für ein gegenüber dem Wildtyp genetisch verändertes Omi/HtrA2-Protein oder Abschnitte hiervon kodiert, und/oder eines solchen Proteins bzw. Abschnitten hiervon zur Diagnose von Morbus Parkinson und/oder einer Veranlagung hierfür; ein Nukleinsäuremolekül, das für ein humanes Omi/HtrA2-Protein kodiert, das an Aminosäureposition 141 und/oder 399 eine gegenüber dem Wildtyp genetische Veränderung aufweist, sowie für entsprechende Abschnitte hiervon; einen Wirt, vorzugsweise einen transgenen nicht-menschlichen Säuger, in den ein solches Nukleinsäuremolekül eingebracht wurde; ein (Poly)peptid, das von einem solchen Nukleinsäuremolekül kodiert wird; ein Verfahren zum Auffinden von an gegenüber dem Wildtyp genetisch veränderten Omi/HtrA2-Protein bindenden Substanzen; eine mittels dieses Verfahrens aufgefundene Substanz sowie eine vorzugsweise pharmazeutische Zusammensetzung, die eine solche Substanz aufweist. Darüber hinaus betrifft diese Erfindung ein Kit, das zumindest eines der vorstehend genannten Nukleinsäuremoleküle aufweist.</p>
申请公布号 WO2005071107(A1) 申请公布日期 2005.08.04
申请号 WO2005EP00503 申请日期 2005.01.20
申请人 EBERHARD-KARLS-UNIVERSITAET TUEBINGEN;KRUEGER, REJKO;STRAUSS, KARSTEN 发明人 KRUEGER, REJKO;STRAUSS, KARSTEN
分类号 C12N9/64;C12Q1/68;(IPC1-7):C12Q1/68;A01K67/027 主分类号 C12N9/64
代理机构 代理人
主权项
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