| 发明名称 | 分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因及检测该基因的试剂盒 | ||
| 摘要 | 本发明属于医学分子生物学领域，具体涉及一种分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因及检测该基因的试剂盒，所述LPL新突变致病基因的核酸样本的核苷酸序列与编码野生型LPL蛋白的基因，如SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比，第928位碱基发生C>T的突变，所述LPL突变致病基因的核酸样本为人工分离或合成的单链DNA、双链DNA、RNA或DNA与RNA的聚合物。本发明提供一种分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因，继续完善现有LPL蛋白突变数据库，进一步了解LPL突变致酶活性下降的机制，从而可为疗效观察、疾病的动态观察提供依据，本发明将在医学治疗及检测领域发挥重要的作用。 | ||
| 申请公布号 | CN104928297A | 申请公布日期 | 2015.09.23 |
| 申请号 | CN201510346062.2 | 申请日期 | 2015.06.19 |
| 申请人 | 青岛大学附属医院 | 发明人 | 侯旭;王颜刚;刘营 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京国智京通知识产权代理有限公司 11501 | 代理人 | 王昌贵 |
| 主权项 | 一种分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因，其特征在于，所述LPL新突变致病基因的核酸样本的核苷酸序列与编码野生型LPL蛋白的基因，如SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比，第928位碱基发生C>T的突变，所述LPL突变致病基因的核酸样本为人工分离或合成的单链DNA、双链DNA、RNA或DNA与RNA的聚合物。 | ||
| 地址 | 266000 山东省青岛市江苏路16号 | ||