vetor viral adeno-associado recombinante, pluralidade de partículas virais infecciosas, células hospedeira de mamífero, kit, uso de composição, métodos para prevenir, tratar ou melhorar doença, disfunção, distúrbio, deficiência ou condição anormal em manífero de um ou mais sintomas dos mesmos, para prover quantidade terapeuticamente eficaz de peptídeo, polipeptídeo ou proteína de guanilato ciclase a mamífero biologicamente ativo em necessidade da mesma, para aumentar o nível de proteína retgc1 biologicamente em um ou mais células retinais de mamífero e para tratar ou melhorar um ou mais sintomas de distrofia retinal em mamífero

摘要

vetor viral adeno-associado recombinante, pluralidade de partículas virais infecciosas, células hospedeira de mamífero, kit, uso de composição, métodos para prevenir, tratar ou melhorar doença, disfunção, distúrbio, deficiência ou condição anormal em manífero de um ou mais sintomas dos mesmos, para prover quantidade terapeuticamente eficaz de peptídeo, polipeptídeo ou proteína de guanilato ciclase a mamífero biologicamente ativo em necessidade da mesma, para aumentar o nível de proteína retgc1 biologicamente em um ou mais células retinais de mamífero e para tratar ou melhorar um ou mais sintomas de distrofia retinal em mamífero são descritas composições de vetores compreendendo sequências de polinucleotídeo que expressam uma ou mais proteínas de mamíferps guanilato cinase biologicamente ativas. também são descritos métodos para seu uso na prevenção, tratamento e/ou melhora de pelo menos um ou mais sintomas de uma doença, distúrbios, condição anormal, ou disfunção resultando pelo menos em parte, de uma deficiência de guanilato ciclase in vivo. em modalidades particulares, o uso dos vetores virais adeno-associados recombinantes (raav) para tratar ou melhorar os sintomas de amaurose congênita de leber, bem como outras condições causadas por uma ausência ou redução na expressão de um guanilato ciclase 1 específico de retina funcional (retgc1).