一种用于体外检测Neurofibromastosis2疾病致病基因NF2的c.602delTG突变的试剂盒

摘要

本发明公开了一种用于体外检测Neurofibromastosis 2疾病致病基因NF2的c.602delTG突变的试剂盒。该试剂盒包括如下引物对：SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2。本发明首次发现了NF2疾病致病基因NF2的c.602delTG突变，并且证明该突变位点与NF2疾病相关。进一步设计了检测该突变位点的引物，并将其用于诊断NF2疾病。通过产前筛查及新生儿NF2基因突变筛查，可以降低NF2疾病患儿的出生率，指导携带致病基因的患者生活行为，预防疾病发生，大大缓解社会压力。体外检测NF2疾病相关基因NF2的c.602delTG突变的试剂盒对于这些学科研究与发展都是不可或缺的。

主权项

一种用于辅助诊断NF2型疾病的试剂盒，包括如下引物对：SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2。