| 摘要 |
<p>본 발명은 샤르코-마리-투스 말초신경병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)에 대한 새로운 원인 유전자로서 pleckstrin homology domain-containing, family G member 5(PLEKHG5) 및 이를 이용한 상기 질병의 진단 방법에 관한 것으로, 구체적으로 CMT 환자의 본 발명의 PLEKHG5 유전자는 ATG 번역 개시코돈의 시작점으로부터 1988 번째 시토신이 티민으로 및 2458 번째 구아닌이 시토신으로 치환된 복합 이형접합성 PLEKHG5 변이가 CMT의 원인 유전자임을 규명함으로써, 상기 PLEKHG5 변이를 포함하는 마커는 CMT를 진단에 유용하게 사용할 수 있음을 확인하였다.</p> |
