遺伝的変異の非侵襲的評価のための方法およびプロセス

摘要

本明細書において、遺伝的変異の非侵襲的評価のための方法、プロセスおよび装置を提供する。遺伝的変異を同定することは、コピー数多型を検出することを含むこともあり、かつ／またはコピー数多型を含む上昇を調節することを含むこともある。いくつかの実施形態において、上昇は、偽陽性もしくは偽陰性診断の可能性が低い１つまたは複数の遺伝的変異または分散を同定することにより調節される。いくつかの実施形態において、本明細書に記載の方法により遺伝的変異を同定することは、具体的な医学的状態の診断または医学的状態の素因を決定することにつながり得る。遺伝的分散を同定することは、医学的決定を容易にし、かつ／または役立つ医学的手法を使用する結果となり得る。