发明名称 一种醛固酮腺瘤的体细胞突变新位点及其应用
摘要 本发明涉及一种醛固酮腺瘤的体细胞突变新位点及其应用。揭示一种新型突变型KCNJ5基因,其突变位点能影响细胞膜钾离子通道的选择性,导致细胞膜钾/钠离子通道电流发生变化,从而其与醛固酮腺瘤、高醛固酮血症、原发性醛固酮增多症或离子通道病密切相关。
申请公布号 CN104805087A 申请公布日期 2015.07.29
申请号 CN201410043646.8 申请日期 2014.01.29
申请人 中国科学院上海生命科学研究院;上海市高血压研究所 发明人 高平进;郑芳芳;朱理敏
分类号 C12N15/12(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;G01N27/00(2006.01)I 主分类号 C12N15/12(2006.01)I
代理机构 上海专利商标事务所有限公司 31100 代理人 陈静
主权项 一种突变型KCNJ5基因,其特征在于,该基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。
地址 200031 上海市徐汇区岳阳路319号