| 摘要 |
<p>본 발명은, 다양한 조직 및 표본의 메틸화 프로필을 결정하고 이용할 수 있는 시스템, 방법, 및 장치에 관한 것이다. 본 발명에는 그 예가 제공되어 있다. 혈장 메틸화(또는 무세포 DNA를 갖는 다른 표본)와 모체/환자의 메틸화 프로필의 비교에 기반하여 태아/종양 조직에 대해 임의의 메틸화 프로필이 추정될 수 있다. 표본이 DNA 혼합물을 갖는 경우 태아/종양 유래 DNA를 확인하기 위해 조직-특이적 대립유전자를 이용하여 태아/종양 조직에 대해 임의의 메틸화 프로필이 결정될 수 있다. 태아/종양의 게놈에서 복제수 변동을 결정하는데 임의의 메틸화 프로필이 이용될 수 있다. 태아에 대한 메틸화 마커가 다양한 기법을 통해 확인되고 있다. 그 메틸화 프로필은 DNA 단편 크기 분포의 크기 파라미터를 결정함으로써 결정될 수 있고, 여기서 메틸화 수준을 결정하는데 크기 파라미터에 대한 기준값이 이용될 수 있다. 추가로, 암 수준을 결정하는데 임의의 메틸화 수준이 이용될 수 있다.</p> |
