| 发明名称 | 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因新突变 | ||
| 摘要 | 本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是遗传疾病基因突变，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因突变，更特别是遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关SCN1A基因突变、其检测方法及其用途。具体而言，本发明公开了具有如下突变的SCN1A基因或蛋白：c.4442T>C/p.Val1481Ala。 | ||
| 申请公布号 | CN104774841A | 申请公布日期 | 2015.07.15 |
| 申请号 | CN201410836513.6 | 申请日期 | 2014.12.29 |
| 申请人 | 深圳华大基因研究院 | 发明人 | 廖卫平;周青;石奕武;管李萍;秦兵;何娜;张建国 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I;G01N33/68(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人 | 巩克栋;杨晞 |
| 主权项 | GEFS+病的生物标记物，即突变的SCN1A基因，所述生物标记物是具有如下的突变SCN1A基因：c.4442T>C。 | ||
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼深圳华大基因研究院 | ||