双酶促扩增

摘要

提供了用于通过用至少两种不同的DNA聚合酶平行扩增部分或整个基因组而验证基因组突变、特别是单核苷酸多态性(SNP)的存在和特征的方法。

主权项

用于验证稀有细胞群体的细胞中的基因组突变的存在的方法，其包括：a) 用第一DNA聚合酶扩增所述稀有细胞群体的细胞的部分或整个基因组；b) 用第二DNA聚合酶扩增所述稀有细胞群体的细胞的部分或整个基因组，其中所述第二DNA聚合酶不同于所述第一DNA聚合酶；c) 比较步骤a)和b)中获得的扩增的基因组序列与从包含正常体细胞基因组DNA的细胞的对照群体获得的未扩增的基因组序列，其中在步骤a)和b)中获得的基因组序列中相同、但与获得未扩增的基因组序列的基因组序列中的相同核苷酸位置处的核苷酸多态性不同的核苷酸多态性的鉴定验证所述稀有细胞群体的细胞中的基因组突变的存在。