サイト特異的誘導とＬＣ／ＭＳ／ＭＳワークフローとを使用した脳腱黄色腫症バイオマーカーのパネルの解析

摘要

ヒト血漿、血清または全血からの胆汁酸前駆体などのケトステロールバイオマーカーの分析のための方法、標識試薬、標識試薬のセット、および標識技術が、提供される。この方法は、脳腱黄色腫症（ＣＴＸ）についての新生児スクリーニングのために使用される。マススペクトロメトリーも使用する方法のような、ケトステロールバイオマーカーを標識、分析および定量化するための方法も開示される。本明細書に記載された教示は、標識試薬を使用するケトステロール胆汁酸前駆体の分析を対象とする方法およびキットに関する。