一种染色体22q11.2区微缺失、微重复的测定方法

摘要

本发明属于生物工程领域，公开了一种染色体22q11.2区微缺失、微重复的测定方法。该方法的步骤包括：抽提基因组DNA；进行多重荧光定量PCR复合扩增，复合扩增体系中包括了5个STR标记：D22S873，22D_5_1，22D_4_5，2D_4_4，22D_4_3和一个内参G6PDH；取PCR扩增产物变性使双链产物转化为可为毛细管电泳分析的单链，采用毛细管电泳对上述变性产物进行产物长度和产物量分析；采用量比值分析的方法和/或采用峰的位置及数量分析的方法判断是否为正常、微缺失或微重复。该方法可提高检测的可靠性，缩短检测时间，降低检测成本，便于临床大规模使用。

主权项

一种检测染色体22q11.2区微缺失、微重复的引物组合，其特征在于该引物组合由下列引物组成：D22S873的上游引物序列为SEQ ID NO.1，下游引物序列为SEQ ID NO.2；22D_5_1的上游引物序列为SEQ ID NO.3，下游引物序列为SEQ ID NO.4；22D_4_5的上游引物序列为SEQ ID NO.5，下游引物序列为SEQ ID NO.6；22D_4_4的上游引物序列为SEQ ID NO.7，下游引物序列为SEQ ID NO.8；22D_4_3的上游引物序列为SEQ ID NO.9，下游引物序列为SEQ ID NO.10；G6PDH的上游引物序列为SEQ ID NO.11，下游引物序列为SEQ ID NO.12。