用于癌症检测的血浆DNA突变分析

摘要

可以将经历针对癌症的筛选或监测的受试者的生物样品(例如血浆或血清)中的体细胞突变频率与同一受试者的组成型DNA中的体细胞突变频率比较。参数可以来源于这些频率并且将其用于确定癌症等级的分类。可以通过要求任何变异基因座都具有至少规定数目的变异序列读取(标签)来将假阳性过滤掉，由此提供更准确的参数。可以分析不同变异基因座的相对频率以测定患者中肿瘤的异质性等级。

主权项

一种检测受试者中的癌症或癌变前变化的方法，所述方法包括：获得所述受试者的组成型基因组；接收所述受试者的生物样品中的多个DNA片段中每一个的一或多个序列标签，所述生物样品包括无细胞的DNA；测定所述序列标签的基因组位置；将所述序列标签与所述组成型基因组比较以测定第一基因座的第一数目，其中：在每个第一基因座处，相对于所述组成型基因组具有变异序列的序列标签数目高于某一截止值，所述截止值大于一；基于在所述第一基因座处具有变异序列的序列标签的计数来测定参数；并且将所述参数与阈值比较来确定所述受试者中癌症等级的分类。