| 发明名称 | 使用定点衍生化和LC/MS/MS工作流程分析一组脑腱黄瘤病生物 | ||
| 摘要 | 本发明提供用于分析人血浆、血清或全血中的酮固醇生物标记物(例如胆汁酸前体)的方法、标记试剂、标记试剂组和标记技术。此方法被用于筛查新生儿的脑腱黄瘤病CTX。此外还揭示了用于标记、分析和量化酮固醇生物标记物的方法，以及同样使用质谱法的方法。 | ||
| 申请公布号 | CN104603617A | 申请公布日期 | 2015.05.06 |
| 申请号 | CN201380026048.3 | 申请日期 | 2013.05.17 |
| 申请人 | DH科技发展私人贸易有限公司;俄勒冈健康与科学大学 | 发明人 | A·迪巴贝尔;S·普卡雅斯特哈;R·D·施泰纳;M·魏茵斯托克 |
| 分类号 | G01N33/50(2006.01)I;G01N33/48(2006.01)I | 主分类号 | G01N33/50(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京律盟知识产权代理有限责任公司 11287 | 代理人 | 曹晓斐 |
| 主权项 | 一种诊断或筛查27‑羟化酶CYP27A1缺陷的方法，其包括：用式(I)的标记试剂或其盐或水合物使包含一种或多种酮固醇胆汁酸前体的分析物衍生化，以形成标记分析物：Y‑(CH<sub>2</sub>)<sub>n</sub>‑O‑NH<sub>2</sub> (I)其中n是2、3、4、5或6，且Y是：<img file="FDA0000610575940000011.GIF" wi="1549" he="291" />每个R<sub>4</sub>独立地为H或支链或直链C<sub>1</sub>‑C<sub>18</sub>烷基，m是1与20之间的整数，且X是阴离子；电离所述标记分析物；通过质量分析检测所述标记分析物的特征离子碎片；以及比较所述特征离子碎片与标准物的特征离子碎片的强度。 | ||
| 地址 | 新加坡新加坡 | ||