基因缺失突变的检测方法和装置

摘要

本发明公开了一种基因缺失突变的检测方法和装置。该方法包括：对待测样本和对照样本的外显子文库进行测序，得到待测样本和对照样本各自的测序数据；对测序数据以切分成窗口的形式分别计算待测样本和对照样本在各窗口的序列数，得到待测样本和对照样本各自在各窗口的第一序列数；对待测样本和对照样本各自在各窗口上的第一序列数进行均一化处理，得到待测样本和对照样本各自在各窗口的第二序列数；取对照样本在各窗口的第二序列数的中位数，将待测样本在各窗口的第二序列数与中位数相除，得到比值；若比值小于设定值，则窗口中存在基因缺失突变。该方法以对照样本间的中位数作为比较标准，相比平均值或标准差更容易区分假阳性，结果更准确。

主权项

一种基因缺失突变的检测方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：步骤S1，对待测样本和对照样本的外显子文库进行测序，得到所述待测样本和对照样本各自的测序数据；步骤S2，对所述测序数据以切分成窗口的形式分别计算所述待测样本和对照样本在各窗口的序列数，得到所述待测样本和对照样本各自在各窗口的第一序列数；步骤S3，对所述待测样本和对照样本各自在各窗口上的所述第一序列数进行均一化处理，得到所述待测样本和对照样本各自在各窗口的第二序列数；步骤S4，取所述对照样本在各窗口的所述第二序列数的中位数，将所述待测样本在各所述窗口的第二序列数与所述中位数相除，得到比值；步骤S5，若所述比值小于设定值，则所述窗口中存在基因缺失突变。