伊马替尼靶向用药基因的检测方法及其引物

摘要

本发明涉及分子生物学基因技术领域和医学领域，具体公开了伊马替尼靶向用药相关基因突变的方法及其引物。本发明对胃肠道间质瘤用药靶基因c-kit基因与PDGFRA基因外显子突变位点相关核酸序列进行分析，设计相应的引物，对样本基因组DNA特定位点经过多重PCR扩增后，最后以Ion Torrent半导体芯片测序技术进行检测。本发明的检测方法具有通量大，特异性及灵敏度高，结果稳定，重复性好，检测速度快的优点。为伊马替尼靶向用药的检测、测试、分析和评估提供了一条快速、可靠、准确的新途径，从而为筛选敏感个体的个性化用药提供理论基础。

主权项

一种检测伊马替尼靶向用药基因突变的方法，其特征在于，具体步骤为：利用生物信息学知识和相关生物信息学软件，对公开数据库中所能检索到的胃肠道间质瘤用药靶基因c‑kit基因的外显子9、11、13、14、17、18和PDGFRA基因外显子12、18的相关基因序列的突变位点，用Primer Premier5.0软件设计PCR引物；采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增；将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建，ISP(Ion Sphere^TM Particles，Ion微球)模板的制备，在Ion Torrent PGM系统上进行测序，并用软件对相关测序序列进行分析。