コピー数変異を検出する方法及びシステム

摘要

【課題】本発明は、ゲノムにコピー数変異を検出する方法、及びシステムに関し、特に、生命情報学分野に関する。【解決手段】配列情報を読み取るステップ、この配列情報により、タグ配列を判断するステップ、各窓口に入るタグ配列の数を計算するステップ、各窓口におけるタグ配列の数を、ＧＣ含有量について補正し、対照試料群の補正された予期のタグ配列数により補正し、補正されたタグ配列の数を求めるステップ、有意差の小さい分界点を候補ＣＮＶ破過点として選定するステップ、及び、有意差の最も小さい候補ＣＮＶ破過点を削除し、削除された候補ＣＮＶ破過点の前の候補ＣＮＶ破過点と次の候補ＣＮＶ破過点との有意性を再計算し、すべての候補ＣＮＶ破過点の有意性が終了閾値に満たないまでに繰り返し、ＣＮＶ破過点を判断するステップを含むことコピー数変異を検出する方法。本発明の方法、及びシステムにより、臨床に適し、５０Mのデータを利用する場合、０.５Ｍの微小欠失/微小重複を有する断片を、正確に検出できる。【選択図】図１