检测人类BRCA1和BRCA2基因全外显子序列突变位点的方法和引物

摘要

本发明涉及基因检测技术领域，是提供一种检测人类BRCA1和BRCA2基因全外显子序列突变位点的方法和引物。所述特异性引物包括扩增覆盖BRCA1基因全部24个外显子的正、反向引物，其碱基序列如SEQ ID NO：001-062所示；和扩增覆盖BRCA2基因全部27个外显子突的正、反向引物，其碱基序列如SEQ ID NO：063-142所示。本发明采用Sanger测序法检测BRCA1和BRCA2基因全外显子的突变，可以扩展整个BRCA1和BRCA2基因全外显子，覆盖待检测的所有突变位点；具有很高的特异性及准确性；操作简单、成本低。将极大地提高遗传性乳腺癌的风险评估，有效减少乳腺癌的发病风险。

主权项

一组检测人类BRCA1和BRCA2基因全外显子序列突变位点的特异性引物，其特征在于：包括扩增覆盖BRCA1基因全部24个外显子的正、反向引物，其碱基序列如SEQ ID NO：001‑062所示；和扩增覆盖BRCA2基因全部27个外显子突的正、反向引物，其碱基序列如SEQ ID NO：063‑142所示。