用于确定单倍型和定相单倍型的方法和系统

摘要

本公开内容提供了用于确定和/或表征核酸样品中一种或更多种单倍型和/或定相(phasing)单倍型的方法和系统。特别地，本公开内容提供了用于通过以下确定核酸样品中的单倍型和/或定相单倍型的方法：掺入合成的多态性到核酸样品的片段中并利用合成的多态性来确定一种或更多种单倍型和/或定相单倍型。

主权项

一种用于确定核酸样品的序列的方法，所述方法包括：a)提供第一长度的多个核酸片段，所述核酸片段被修饰以包含多个合成的多态性，b)制备包含第二长度的包含多个合成的多态性的第二多个核酸片段的核酸文库，所述第二长度小于来自所述第一多个核酸片段的片段的所述第一长度，c)测序所述核酸文库，和d)比对测序的片段之间的所述多个合成的多态性以基于所述比对确定所述核酸样品的序列。