检测体细胞单核苷酸突变的方法和装置

摘要

本发明公开了一种检测体细胞单核苷酸突变的方法和装置。该方法包括以下步骤：S1，对来源于体细胞的DNA测序数据与参考基因组数据进行比对，得到所有SNP位点的数据；S2，筛选出发生在剪接位点上和外显子上且导致氨基酸发生非同义突变的SNP位点，得到第一SNP位点集；S3，去除第一SNP位点集中千人突变频率高于5％的SNP位点，得到第二SNP位点集；S4，从第二SNP位点集中筛选出体细胞突变来源的SNP位点，得到第三SNP位点集；以及S5，从第三SNP位点集中筛选出支持序列的频率低于75％的SNP位点，得到包含体细胞单核苷酸突变的SNP位点。该方法实现了利用单一样品对体细胞突变的检测，降低了成本。

主权项

一种检测体细胞单核苷酸突变的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：S1，对来源于体细胞的DNA测序数据与参考基因组数据进行比对，得到所有SNP位点的数据；其中，所述SNP位点的数据包括所述SNP位点位于基因上的位置信息和所述SNP位点导致氨基酸发生同义突变或非同义突变的变异类型信息；S2，从所有SNP位点的数据中筛选出发生在剪接位点上的SNP位点和发生在外显子上且导致氨基酸发生非同义突变的SNP位点，得到第一SNP位点集；S3，去除所述第一SNP位点集中千人突变频率高于5％的SNP位点，得到第二SNP位点集；S4，从所述第二SNP位点集中筛选出体细胞突变来源的SNP位点，得到第三SNP位点集；以及S5，从所述第三SNP位点集中筛选出所述测序数据中包含所述SNP位点的序列的频率低于75％的SNP位点，得到包含所述体细胞单核苷酸突变的SNP位点。