发明名称 |
X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的致病基因及其编码蛋白质和应用 |
摘要 |
本发明鉴定了与X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病相关的显性致病基因-PHEX基因的新发突变。具体地,发明人以X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病患病家系为研究对象,对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较,意外地在PHEX基因中发现一个移码缺失突变(c.1553delT,p.F518Sfs*4),该突变造成其编码的蛋白质的翻译错误并提前中断。在此基础上,本发明提供了突变的PHEX基因及其编码蛋白质和应用,包含突变的PHEX基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PHEX基因,可以对X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的药物靶点。 |
申请公布号 |
CN104450727A |
申请公布日期 |
2015.03.25 |
申请号 |
CN201410640242.7 |
申请日期 |
2014.11.13 |
申请人 |
深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院 |
发明人 |
肖晶晶;谌于蓝;徐凤萍;邓昊 |
分类号 |
C12N15/12(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C07K16/18(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;A61K39/395(2006.01)I;A61P25/00(2006.01)I |
主分类号 |
C12N15/12(2006.01)I |
代理机构 |
广州三环专利代理有限公司 44202 |
代理人 |
郝传鑫;付静 |
主权项 |
一种突变的PHEX基因,其特征在于:所述突变的PHEX基因导致X‑连锁低磷酸盐血症性佝偻病的发生,其基因序列如SEQ ID NO:2所示。 |
地址 |
518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3 |