| 发明名称 | OR2W3基因突变体及其应用 | ||
| 摘要 | 本发明涉及一种分离的编码OR2W3突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感视网膜色素变性疾病的生物样品的方法，筛选易感视网膜色素疾病的生物样品的系统，用于筛选易感视网膜色素变性疾病样品的试剂盒以及筛选治疗或预防视网膜色素疾病的药物的方法。其中，该分离的编码OR2W3突变体的核酸，与SEQ ID NO.1相比，具有c.C424T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感视网膜色素变性疾病。 | ||
| 申请公布号 | CN104450728A | 申请公布日期 | 2015.03.25 |
| 申请号 | CN201410642067.5 | 申请日期 | 2014.11.11 |
| 申请人 | 中国人民解放军第三军医大学;深圳华大基因研究院 | 发明人 | 马翔宇;李亚斐;管李萍;张耀;许斌;沈苗忠;陈演华;王阅雯;尹烨;李英睿;徐讯 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12M1/34(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C12Q1/02(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京轻创知识产权代理有限公司 11212 | 代理人 | 杨立 |
| 主权项 | 一种分离的编码OR2W3突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO.1相比具有c.C424T突变。 | ||
| 地址 | 400038 重庆市沙坪坝区高滩岩30号 | ||