一种FRAX综合症相关基因FMR1检测试剂盒及其应用

摘要

本发明属于疾病相关基因突变检测技术领域，具体为一种FRAX综合症相关基因FMR1突变检测试剂盒及其应用。该试剂盒包含有FRAX相关基因FMR1突变检测探针组合物：PCR引物组SEQ ID NO:1和2，SEQ ID NO:1和3，SEQ ID NO:1、4和6，SEQ ID NO:1、5和6。检测步骤包括：提取检测的基因组DNA；采用HpaII酶切和对照预处理显示可能的甲基化差异，采用四色荧光PCR引物对预处理基因组DNA进行PCR扩增；然后进行毛细管电泳；根据毛细管荧光电泳曲线，分析所述基因组DNA中的FRAX相关基因的FMR1(CGG)n长度和甲基化情况。本发明检测快速、准确、简便，适于推广应用。

主权项

一种FRAX综合症相关基因FMR1突变的检测试剂盒，其特征在于，包含有FRAX相关基因FMR1突变检测探针组合物：包括第一对引物容器、第二引物容器、第三对引物容器和第四引物容器；所述第一引物容器内具有第一PCR引物对SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2的干燥粉末或溶液；所述第二引物容器内具有第二PCR引物对SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:3的干燥粉末或溶液；所述第三引物容器内具有第三PCR引物组SEQ ID NO:1、SEQ ID NO:4和SEQ ID NO：6的干燥粉末或溶液，所述第四引物容器内具有第四组PCR引物SEQ ID NO:1、SEQ ID NO:5和SEQ ID NO：6的干燥粉末或溶液。