| 发明名称 | COL4A5基因突变体及其应用 | ||
| 摘要 | 本发明公开了COL4A5基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码COL4A5突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患AS综合征的生物样品的方法，筛选易患AS综合征的生物样品的系统，以及用于筛选易患AS综合征的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码COL4A5突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.1365_1373delTCCAGGCCC突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患AS综合征。 | ||
| 申请公布号 | CN104450726A | 申请公布日期 | 2015.03.25 |
| 申请号 | CN201310425262.8 | 申请日期 | 2013.09.17 |
| 申请人 | 深圳华大基因科技有限公司 | 发明人 | 朱庆燕;朱倩;王俊;汪建;杨焕明 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C12M1/34(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人 | 李志东 |
| 主权项 | 一种分离的编码COL4A5突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.1365_1373delTCCAGGCCC突变，任选地，所述核酸为DNA。 | ||
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3 | ||