| 发明名称 | 小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途 | ||
| 摘要 | 本发明涉及遗传性眼科疾病领域，具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途，所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：c.521G>A、p.Cys174Tyr。 | ||
| 申请公布号 | CN104450871A | 申请公布日期 | 2015.03.25 |
| 申请号 | CN201310442645.6 | 申请日期 | 2013.09.25 |
| 申请人 | 深圳华大基因科技有限公司 | 发明人 | 方明艳;泽伊内普·蒂梅尔;吴斌;张建国 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C12Q1/32(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人 | 蔡伦;张广育 |
| 主权项 | 一种小眼畸形和无眼畸形的生物标记物，所述生物标记物包括突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白：c.521G>A、p.Cys174Tyr。 | ||
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3 | ||