| 摘要 |
1. Способ определения статуса плоидности хромосомы или сегмента хромосомы у вынашиваемого плода, предусматривающий:измерение ДНК в образце, который содержит материнскую ДНК от матери плода и плодную ДНК от плода, во множестве полиморфных локусов в хромосоме или сегменте хромосомы;вычисление на компьютере числа аллелей во множестве полиморфных локусов по измерениям ДНК, выполненным в образце;создание на компьютере множества гипотез плоидности, каждая из которых касается различного возможного состояния плоидности хромосомы или сегмента хромосомы;построение на компьютере модели совместного распределения для ожидаемого числа аллелей во множестве полиморфных локусов в хромосоме или сегменте хромосомы для каждой гипотезы плоидности;определение на компьютере относительной вероятности каждой из гипотез плоидности с использованием модели совместного распределения и числа аллелей, измеренных в образце; иустановление состояния плоидности плода путем отбора состояния плоидности, соответствующего гипотезе с наибольшей вероятностью.2. Способ по п.1, в котором ДНК в образце происходит из материнской плазмы.3. Способ по п.1, в котором способ дополнительно предусматривает предпочтительное приумножение ДНК в образце во множестве полиморфных локусов до этапа измерения.4. Способ по п.3, в котором предпочтительное приумножение ДНК в образце во множестве полиморфных локусов предусматривает:получение множества предварительно циркуляризованных зондов, где каждый зонд нацелен на один из полиморфных локусов, где 3′- и 5′-концы каждого зонда конструируют для гибридизации с областью ДНК, которая отделена от полиморфног |
