骨髄異形成症候群または骨髄性腫瘍素因の評価方法、そのポリペプチド及び抗体、並びにその治療薬若しくは予防薬の候補物スクリーニング方法

摘要

【課題】 大量並列塩基配列決定技術を利用した遺伝子診断に基づき、骨髄異形成症候群または骨髄性腫瘍の素因を評価する方法、また、そのポリペプチド及び抗体、並びに、骨髄異形成症候群または骨髄性腫瘍に対する治療薬若しくは予防薬の候補物をスクリーニングする方法を提供すること。【解決手段】 骨髄異形成症候群または骨髄性腫瘍を生じ得る素因を有するか否かを評価する方法であって、被験者のヒト遺伝子を含む試料を用い、Ｕ２ＡＦ３５遺伝子、ＺＲＳＲ２遺伝子、ＳＦＲＳ２遺伝子、ＳＦ３Ｂ１遺伝子の少なくともいずれかの遺伝子の変異を検知する工程を備える。Ｕ２ＡＦ３５遺伝子から翻訳されるタンパク質の第３４番目のアミノ酸におけるＳからＦまたはＹへの置換、Ｕ２ＡＦ３５遺伝子から翻訳されるタンパク質の第１５７番目のアミノ酸におけるＱからＲまたはＰへの置換、ＺＲＳＲ２遺伝子から翻訳されるタンパク質のすべての不活化変異、ＳＦＲＳ２遺伝子から翻訳されるタンパク質の第９５番目のアミノ酸におけるＰからＨまたはＬまたはＲへの置換、ＳＦ３Ｂ１遺伝子から翻訳されるタンパク質の第７００番目のアミノ酸におけるＫからＥへの置換、第６２２番目のアミノ酸におけるＥからＤへの置換、第６６２番目のアミノ酸におけるＨからＱまたはＤへの置換、第６６６番目のアミノ酸におけるＫからＮまたはＴまたはＥまたはＲへの置換の少なくともいずれかを検知した場合に、骨髄異形成症候群または骨髄性腫瘍を生じ得る素因を有すると評価し、逆に、それらを検知しなければ素因がない可能性があると間接的に評価してもよい。【選択図】図２