快速非整倍性检测

摘要

最近证明，对无细胞的母体血浆DNA的大规模并行测序是胎儿染色体非整倍性的安全有效的筛选方法。在这里，我们报告了一种通过以采用单引物对的PCR替换费力的测序文库制备步骤，实现显著提高通量和降低成本的改进的测序方法。使用这种方法，可容易区分含有少至4％的21三体DNA的样品与整倍体样品。

主权项

一种检测人类非整倍性的方法，所述方法包括：将来自人类的DNA样品中的多个染色体序列以与所述染色体序列互补的单引物对扩增以形成多个扩增子，其中所述多个扩增子不相同，并且其中所述多个扩增子包括查询染色体上的序列和多个参考染色体上的序列；进行反应以确定所述多个扩增子的至少3nt的核苷酸序列；经电脑模拟，将扩增子核苷酸序列与基因组基因座上的基因组序列匹配；计数单独基因组基因座上匹配的扩增子数目；比较匹配到所述查询染色体上的基因组基因座的扩增子数目与匹配到所述参考染色体上的基因组基因座的扩增子数目。