| 发明名称 |
一种诊断先天性脊柱侧凸的产品及其应用 |
| 摘要 |
本发明公开了一种诊断先天性脊柱侧凸的产品，该产品通过检测染色体16p11.2微缺失或TBX6基因移码突变存在与否，以及另一条同源染色体上的TBX6基因中rs3809624-rs3809627两个SNP位点的单倍型来做出判断。本发明的诊断试剂盒灵敏，可用于早期先天性脊柱侧凸的诊断。 |
| 申请公布号 |
CN104328169A |
申请公布日期 |
2015.02.04 |
| 申请号 |
CN201410572962.4 |
申请日期 |
2014.10.24 |
| 申请人 |
吴南 |
发明人 |
吴南;刘嘉琦;刘森;吴志宏;邱贵兴 |
| 分类号 |
C12Q1/68(2006.01)I |
主分类号 |
C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 |
|
代理人 |
|
| 主权项 |
一种诊断先天性脊柱侧凸的产品，其特征在于，所述产品能够检测染色体16p11.2区域是否存在突变。 |
| 地址 |
100730 北京市东城区帅府园一号北京协和医院骨科 |
