单细胞分类和筛选方法及其装置

摘要

本发明提出单细胞分类和筛选的方法，以及用于所述方法的装置。将样本测序得到的reads与参考基因组进行比对，并将比对结果进行数据过滤；根据过滤后的数据确定每个单细胞样本的一致基因型，并将所有单细胞样本的一致基因型保存为SNP数据集；从已保存的SNP数据集提取与参考基因组SNP数据集位置对应的位点的基因型文件；挑选细胞突变SNP位点，并根据细胞突变SNP位点的基因型文件，对细胞进行分类及功能基因筛选。本发明避免对细胞进行标记的操作，解决了传统的单细胞分类方法中某些细胞亚群无对应的特异性标记物而无法分类的问题；另一方面，全面完整地分析单细胞基因组的遗传变异信息，大大提高了细胞亚群分类的准确性。

主权项

一种非诊断目的的单细胞分类方法，包括以下步骤：将每个单细胞样本经测序得到的reads结果与参考基因组序列进行比对，并将比对结果进行数据过滤；根据过滤后的数据确定每个单细胞样本的一致基因型，并将所有单细胞样本的一致基因型保存为SNP数据集；从已保存的SNP数据集提取与参考基因组SNP数据集位置对应的位点的基因型文件；挑选细胞突变SNP位点，并根据细胞突变SNP位点的基因型文件，对细胞进行分类；其中，挑选细胞突变SNP位点的操作，包括以下步骤：去除非群体间的SNP位点、去除存在杂合丢失的位点和/或去除已经公布的SNP位点，得到细胞突变SNP位点，以寻找各细胞间的差异位点；根据过滤后的数据确定每个单细胞样本的一致基因型的操作，包括以下步骤：根据过滤后的数据计算每个单细胞样本目标区域基因型的可能性文件；根据基因型的可能性文件产生包含所有单细胞样本每个位点的伪基因组，从伪基因组中选择概率最大的基因型作为每个单细胞样本的一致基因型。