与冠心病相关的12号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用

摘要

本发明涉及与冠心病相关的12号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用。所述标签单核苷酸多态性位点为染色体12q21上邻近ATP2B1基因区域的一段紧密连锁区域内rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259、rs11105378位点。所述单体型在上述位点的单核苷酸分别为A、A、T、A、A、A、G、T、G、C、C；G、G、C、G、G、G、A、G、C、T、T；或G、A、T、G、A、A、G、T、G、T、C。本发明的标签单核苷酸多态性位点及单体型在冠心病的预防和/或诊断中有重要的应用前景。

主权项

一种检测染色体12q21区域基因的单核苷酸多态性位点rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378的试剂在制备检测中国汉族人与冠心病相关的染色体12q21区域基因单体型的制剂或试剂盒中的应用；其中，在rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378位点的单核苷酸分别为G、G、C、G、G、G、A、G、C、T、T的单体型为染色体12q21区域基因危险性单体型，在rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302、rs17249754、rs11105364、rs11105368、rs7136259和rs11105378位点的单核苷酸分别为A、A、T、A、A、A、G、T、G、C、C的单体型为染色体12q21区域基因保护性单体型，携带单体型G‑G‑C‑G‑G‑G‑A‑G‑C‑T‑T的个体患冠心病的危险性比携带其他单体型的个体患冠心病的危险性显著升高，携带单体型A‑A‑T‑A‑A‑A‑G‑T‑G‑C‑C的个体患冠心病的危险性比携带其他单体型的个体患冠心病的危险性显著降低。