一种由尿液DNA无创伤性检测胎儿染色体非整倍的方法

摘要

本发明涉及一种检测胎儿染色体非整倍的方法，尤其涉及一种由尿液DNA无创伤性检测胎儿染色体非整倍的方法。本发明通过孕妇尿液中游离DNA提取结合高通量测序及生物信息分析，可以检测胎儿染色体是否非整倍，从而辨别胎儿是否患唐氏综合症，真正实现了检测的无创伤性，被检测者依从度更高。

主权项

一种由尿液DNA无创伤性检测胎儿染色体非整倍的方法，其特征在于：包括以下步骤：1）孕妇样本选择：选择孕周大于12周、外周血胎儿游离DNA含量稳定并随着孕周逐步增加的孕妇；2）孕妇尿液分离：留取孕妇中段尿50ml，立即平均转移到两个50ml的BD管，2000g离心力离心20分钟，吸取上清备用； 3）孕妇尿液中游离DNA提取；4）通过若干正常孕妇尿液游离DNA高通量测序数据库与若干唐氏综合症患儿孕妇尿液游离DNA高通量测序数据库的构建并对比建立21号染色体非整倍体数据；5）对待检测者的尿液游离DNA进行高通量测序；6）生物信息分析得出待检测者的胎儿染色体是否非整倍：若待检测者的尿液游离DNA的21号染色体含量落入非整倍体数据范围，则为非整倍体。