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COMPOSIÇÃO HAPLOTÍPICA DE POLIMORFISMOS PRESENTES EM LOCI DO IMPRINTOMA HUMANO PARA GENOTIPAGEM FORENSE MULTIPLEX. Descreve sequências de nucleotídeos metilados (polimorfismos, uso, técnica epigenética, kit diagnóstico) para identificação humana e determinação de vínculo de parentesco. Relaciona-se com a identificação de perfis genotípicos compartilhados para detecção de origem parental e paternidade através de haplótipos combinados em composição haplótica. Está inserida no campo da genética forense e testes de identificação individual em DNA degradado. Envolve genes impressos humanos e suas regiões diferencialmente metiladas (DMRs) e de controle de imprinting (ICRs); marcadores moleculares do tipo polimorfismos uninucleotídicos (SNPs) e suas combinações haplotípicas nas regiões impressas; e a utilização da genotipagem destes SNPs impressos (iSNPs) como marcadores epigenéticos na determinação de parentesco direto em indivíduos humanos. Aplicação na identificação humana e determinação de paternidade/maternidade em âmbitos forense/criminal e cível/médico. Relaciona-se ao uso da genotipagem de SNPs não-triviais, sujeitos a mudanças epigenéticas, provendo um novo, simples e rápido teste de análise acurada de parentesco direto (filial-parental), caracterizando vínculos genéticos de forma inequívoca e não-ambígua. Abrange métodos e/ou sistemas automatizados, como kits, para avaliar informações referentes aos iSNPs e outros dados relativos e/ou baseados na sua genotipagm para fins forenses. |
