| 发明名称 | CC2D2A基因突变体及其应用 | ||
| 摘要 | 本发明公开了CC2D2A基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CC2D2A突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的方法，筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的系统，用于筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码CC2D2A基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.2999A>T，c.3688C>T的至少一种突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患遗传性Joubert综合征。 | ||
| 申请公布号 | CN104164424A | 申请公布日期 | 2014.11.26 |
| 申请号 | CN201310184623.4 | 申请日期 | 2013.05.17 |
| 申请人 | 中南大学湘雅医院;深圳华大基因科技有限公司 | 发明人 | 江泓;孙占芳;陈召;唐北沙;肖晶晶;呙军;张建国 |
| 分类号 | C12N15/11(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C12M1/34(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/11(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人 | 李志东 |
| 主权项 | 一种分离的编码CC2D2A基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.2999A>T，c.3688C>T。 | ||
| 地址 | 410008 湖南省长沙市湘雅路87号 | ||