| 发明名称 | 一种辅助诊断待测胎儿是否为21-三体综合征患者的试剂盒 | ||
| 摘要 | 本发明提供了一种辅助诊断待测胎儿是否为21-三体综合征患者的试剂盒，包括核苷酸测序工具、samtools-0.1.19软件、21-三体综合征筛查程序和记载如下操作规程的载体：(1)取正常对照血样本以及待测血样本，测序；(2)在21-三体综合征筛查程序中调用samtools-0.1.19软件，将正常对照血样本以及待测血样本的测序结果输入21-三体综合征筛查程序，输入“perl T21.pl ctrl test n”，程序输出x<sub>i</sub>(i＝1～n)；<img file="DDA0000540849820000011.GIF" wi="514" he="88" /></maths><img file="DDA0000540849820000012.GIF" wi="34" he="48" />是x<sub>i</sub>(i＝1～n)的平均值；sd(x)是x<sub>i</sub>(i＝1～n)的标准差；<img file="DDA0000540849820000013.GIF" wi="400" he="74" /></maths>t<sub>(n-1)</sub>(x)是自由度为n-1的t分布的概率密度函数；如果p﹤0.01，待测胎儿为候选的21-三体综合征患者；如果p﹥0.01,待测胎儿为候选的非21-三体综合征患者。 | ||
| 申请公布号 | CN104152553A | 申请公布日期 | 2014.11.19 |
| 申请号 | CN201410347118.1 | 申请日期 | 2014.07.21 |
| 申请人 | 上海交通大学 | 发明人 | 师咏勇;沈佳薇;温祖佳 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人 | 关畅 |
| 主权项 | 一种辅助诊断待测胎儿是否为21‑三体综合征患者的试剂盒，包括核苷酸测序仪器、samtools‑0.1.19软件、21‑三体综合征筛查程序和记载有如下操作规程和判断标准的载体：(1)取一个正常对照血样本以及待测血样本，提取各个样本的基因组DNA，测序，得到各个样本的全基因组测序结果；(2)在21‑三体综合征筛查程序中调用samtools‑0.1.19软件，将步骤(1)得到的正常对照血样本的全基因组测序结果以及步骤(1)得到的待测血样本的全基因组测序结果输入21‑三体综合征筛查程序，输入以下命令“perl T21.pl ctrl test n，n为10以上30以下的自然数”，程序输出x<sub>i</sub>(i＝1～n)；<img file="FDA0000540849800000011.GIF" wi="529" he="100" /><img file="FDA0000540849800000012.GIF" wi="42" he="58" />是x<sub>i</sub>(i＝1～n)的平均值；sd(x)是x<sub>i</sub>(i＝1～n)的标准差；<img file="FDA0000540849800000013.GIF" wi="409" he="85" />t<sub>(n‑1)</sub>(x)是自由度为n‑1的t分布的概率密度函数；如果p﹤0.01，待测胎儿为候选的21‑三体综合征患者；如果p﹥0.01,待测胎儿为候选的非21‑三体综合征患者；所述21‑三体综合征筛查程序的计算机语言如下：<img file="FDA0000540849800000014.GIF" wi="2022" he="1533" /><img file="FDA0000540849800000021.GIF" wi="2027" he="2994" /><img file="FDA0000540849800000031.GIF" wi="1176" he="2172" /> | ||
| 地址 | 200030 上海市徐汇区广元西路55号上海交通大学Bio-X研究院小白楼 | ||