胎児の染色体異数性の診断

摘要

本発明は、非侵襲的な技術を用いた出生前検出方法に関する。特に、本発明は、母体生体サンプルにおいて胎児の核酸および母体の核酸を検出することによる胎児の染色体異数性の出生前診断に関する。より特定的には、本発明は、多重ＰＣＲを適用して、母体の染色体および胎児の染色体のそれぞれの染色体の選択された部分を増幅する。大規模なシークエンシング分析およびそれに続く統計的分析から、疑わしい異数性染色体領域および基準染色体のそれぞれの量が求められ、特定の異数性を検出する。