| 发明名称 | 人源化小鼠模型的构建方法和应用 | ||
| 摘要 | 本发明涉及人源化小鼠模型的构建方法和应用，具体涉及人源Nbs1<sup>c.657del5</sup>基因的转基因小鼠模型的构建方法和应用，包括构建人源Nbs1基因中含5bp缺失突变的BAC载体，原核显微注射，筛选获得高表达和低表达人源Nbs1基因的3个稳定转基因系。本发明的转基因小鼠在其中一个系中以一定比例出现了发育延迟、体长均匀缩短、骨发育异常的表型，为奈梅亨破碎综合症疾病建立了新的小鼠模型。同时，由于Nbs1基因功能损伤与癌症密切相关，因此该转基因模型可应用于药物临床前安全性评价中的短期致癌实验，为传统的两年期致癌实验提供了有潜力的替代模型，也为癌症发生机理的研究提供了有效的工具。 | ||
| 申请公布号 | CN104046644A | 申请公布日期 | 2014.09.17 |
| 申请号 | CN201310082116.X | 申请日期 | 2013.03.14 |
| 申请人 | 中国科学院上海生命科学研究院 | 发明人 | 魏勤;徐平 |
| 分类号 | C12N15/63(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I;C12Q1/02(2006.01)I;A01K67/027(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/63(2006.01)I |
| 代理机构 | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人 | 韦东 |
| 主权项 | 一种多核苷酸序列，其特征在于，所述多核苷酸序列含有人Nbs1及其上下游长40－60kb的序列，其中，所述人Nbs1基因为人Nbs1<sup>c.657del5</sup>基因。 | ||
| 地址 | 200031 上海市徐汇区岳阳路319号 | ||