| 发明名称 | 苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒 | ||
| 摘要 | 本发明公开了一种苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒，包括：（1）一个基因芯片，其上带有PAH基因的13个突变位点及其正常对照互补的核苷酸序列探针，其中探针为SEQ ID Nos：1-26或与SEQ ID Nos：1-26互补的序列；（2）各种引物，用于扩增临床样本中的DNA序列，引物的DNA序列为SEQ ID Nos：27-40。本发明的PAH基因检测试剂盒提供了检测PAH基因的13个常见突变位点联合检测平台，可实现同步联合检测、提高检测特异性、降低成本、缩短检测时间，对开展苯丙酮尿症人群筛查，遗传咨询和产前诊断具有重大的意义。 | ||
| 申请公布号 | CN104031990A | 申请公布日期 | 2014.09.10 |
| 申请号 | CN201410212595.7 | 申请日期 | 2014.05.19 |
| 申请人 | 潮州凯普生物化学有限公司 | 发明人 | 李云;朱娟娟;谢龙旭 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 代理人 | ||
| 主权项 | 苯丙酮尿症ＰＡＨ基因检测试剂盒，包括：（1）一个基因芯片，其上带有PAH基因的13个突变位点及其正常对照互补的核苷酸序列探针，其中探针为SEQ ID Nos：1‑26或与SEQ ID Nos：1‑26互补的序列；（2）各种引物，用于扩增临床样本中的DNA序列，引物的DNA序列为SEQ ID Nos：27‑40。 | ||
| 地址 | 521000 广东省潮州市经济开发区试验区北片高新区D5-3-3-4 | ||