主权项 |
一种突变烟碱脱甲基酶基因,其具有至少一个突变,所述突变选自:i)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中氨基酸329位的色氨酸被终止密码子取代;ii)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中氨基酸107位的脯氨酸被选自丙氨酸、精氨酸、天冬酰胺、天冬氨酸、半胱氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、组氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、色氨酸、酪氨酸和缬氨酸的氨基酸取代;iii)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中氨基酸163位的异亮氨酸被甲硫氨酸取代,氨基酸309位的赖氨酸被谷氨酸取代,氨基酸353位的甘氨酸被半胱氨酸取代,氨基酸452位的丝氨酸被脯氨酸取代;iv)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中氨基酸416位的谷氨酰胺被亮氨酸取代,氨基酸423位的丝氨酸被脯氨酸取代;v)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中氨基酸163位的异亮氨酸被甲硫氨酸取代,氨基酸309位的赖氨酸被谷氨酸取代,氨基酸353位的甘氨酸被半胱氨酸取代,氨基酸416位的谷氨酰胺被亮氨酸取代,氨基酸423位的丝氨酸被脯氨酸取代,氨基酸452位的丝氨酸被脯氨酸取代;vi)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中氨基酸序列含有三个选自I163M,L309E,G353C,Q416L,S423P和S452P的取代;vii)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中氨基酸P107缺失;viii)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中至少三个选自I163,L309,G353,Q416,S423和S452的氨基酸缺失;ix)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中在选自P107,I163,L309,G353,Q416,S423和S452的氨基酸的邻近处插入一个或两个氨基酸;x)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中第1至328位中任意位置处的氨基酸被终止密码子取代;xi)编码SEQ ID NO:2所示氨基酸序列的烟碱脱甲基酶基因,其中第330至457位中任意位置处的氨基酸被终止密码子取代;xii)含有SEQ ID NO:1所示序列的烟碱脱甲基酶基因,其中核酸+2021位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代;xiii)含有SEQ ID NO:1所示序列的烟碱脱甲基酶基因,其中核酸+2291位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代;xiv)含有SEQ ID NO:1所示序列的烟碱脱甲基酶基因,其中内含子中插入剪接供体;xv)含有SEQ ID NO:1所示序列的烟碱脱甲基酶基因,其中内含子中插入剪接受体。 |