| 主权项 |
一种扩增单细胞全基因组的方法，包括：(a)在反应容器中提供单链形式的来自单细胞的基因组DNA；(b)向反应容器中加入具有共同序列、可变序列和固定序列的引物以产生反应混合物，(c)将所述反应混合物经受低温，所述引物至所述单链基因组DNA的退火在所述低温下发生，(d)向所述反应混合物中加入具有链置换活性或具有5’‑3’核酸外切酶活性的至少一种DNA聚合酶，并将所述反应混合物经受发生DNA扩增的温度，以产生单链或双链DNA，(e)将所述反应混合物经受产生单链扩增物的温度；(f)可选地将所述反应混合物经受退火游离引物至所述扩增物3’端的温度；(g)重复步骤(c)至(f)以产生所述基因组DNA的扩增物，以及(h)分析基因组DNA以分析先天性疾病或已知的表型后果，包括整个染色体水平异常、染色体易位、非整倍体、部分或全部染色体的缺失或复制、β‑地中海贫血、唐氏综合征、囊性纤维化、镰状细胞病、泰‑萨克斯病、脆性X综合征、脊髓性肌萎缩症、血红蛋白病、α‑地中海贫血、X连锁疾病(由X染色体上的基因主导的疾病)、脊柱裂、无脑畸形、先天性心脏病、肥胖、糖尿病、癌症、胎儿性别、胎儿RHD、胎儿HLA单倍型、父源突变、或染色体非整倍体。 |
