检测胚胎或肿瘤染色体拷贝数的试剂盒、装置和方法

摘要

本发明提供了检测胚胎或肿瘤细胞染色体拷贝数的试剂盒及其装置和方法。该方法包括取母体或肿瘤患者血液，分离血细胞和血浆，从血浆中提取DNA，构建测序文库和测序。

主权项

一种检测胚胎或肿瘤染色体拷贝数的装置，包括：检测模块，用于对母体血浆或肿瘤患者血浆样本中的DNA进行测序；比对模块，用于将所述DNA的测序结果与染色体组序列图谱进行比对，以确定所述DNA中的每段DNA来自几号染色体以及所述每段DNA的序列长度；计算模块，用于计算在同一样本内来自待测染色体的DNA片段的数量占DNA片段总数的比值，根据所述来自待测染色体的DNA片段中的GC含量对所述比值进行校正；并计算待测样本中所述来自待测染色体的DNA片段校正后的比值的变异，根据所述变异的程度确定待测染色体的拷贝数；以及输出模块，用于输出所述待测染色体的拷贝数。