Método para la identificación por técnicas moleculares de variantes genéticas que no codifican antígeno D (D-) y codifican antígeno C alterado (C+W)

摘要

Un método para diferenciar las variantes de grupo sanguíneo RHD*DIIIa-CE(4-7)-D o de tipo RHD*DIIIa-CE(4-7)-D, que expresan el antígeno C+W y carecen de un antígeno D, de RHD*DIIIa, RHD*DIVa-2 y otras variantes de gruposanguíneo de un sujeto, comprendiendo el método: determinar al menos 4 marcadores en una muestra que se ha obtenido del sujeto, en donde los marcadores comprenden: (i) la presencia o ausencia de un alelo de RHCE*C; (ii) la presencia o ausencia de un alelo del exón 3 híbrido de RHD/RHCE (RHD/CE Hex03); (iii) la ausencia de, o una variante de polimorfismo de un único nucleótido (SNP) dentro de, uno cualquiera delexón 4 de RHD, el exón de RHD o el exón 6 de RHD; y (iv) la ausencia de, o variante de SNP dentro del, exón 7 de RHD, en el que: la ausencia de dicho alelo de RHCE*C; la presencia de dicho alelo del exón 3 híbrido de RHD/RHCE; laausencia del exón 4 de RHD, exón 5 de RHD o exón 6 de RHD; y la ausencia del exón 7 de RHD encombinación indican que la muestra contiene dicha variante de grupo sanguíneo RHD*DIIIa-CE(4-7)-D odicha variante de grupo sanguíneo de tipo RHD*DIIIa-CE(4-7)-D.