| 发明名称 | ABCA3基因在制备先天性CCMC诊断制品中的应用 | ||
| 摘要 | 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。 | ||
| 申请公布号 | CN103589787A | 申请公布日期 | 2014.02.19 |
| 申请号 | CN201310468448.1 | 申请日期 | 2013.10.09 |
| 申请人 | 山东省眼科研究所;深圳华大基因研究院 | 发明人 | 陈鹏;代云海;谢立信;王晔;肖晶晶;张清岩;管李萍;王俊 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201 | 代理人 | 曾庆国 |
| 主权项 | 一种ABCA3基因的应用，其特征在于，所述的应用是在制备用于检测先天性白内障‑小角膜综合征(CCMC)的诊断制品中的应用。 | ||
| 地址 | 266071 山东省青岛市市南区燕儿岛路5号 | ||