核酸的分析

摘要

本发明提供了用于核酸分析的改进的方法、组合物和试剂盒。这些改进的方法、组合物和试剂盒可实现对样品中核酸拷贝数的估计。本发明还提供了用于确定样品中靶核酸的两个或多个拷贝的连接(例如，这两个或多个拷贝是在相同染色体上还是在不同染色体上)或用于对等位基因进行定相的方法、组合物和试剂盒。

主权项

一种检测靶核酸拷贝数变异的方法，包括：a.使包含多种多核苷酸的样品与至少一种试剂接触，其中所述多核苷酸包括第一和第二靶核酸；b.使所述样品经受以下条件：当所述两种靶核酸位于同一多核苷酸上时，该条件使得所述试剂能够切割所述两种靶核酸之间特别选择的靶位点，从而分离所述两种靶核酸；c.将与所述试剂接触的样品分成多个空间上分离的分区；d.计算包含所述靶核酸的空间上分离的分区数；和e.基于所述计算，确定所述靶核酸的拷贝数。