通过测序分析进行的非侵入性胎儿遗传筛选

摘要

本发明提供一种非侵入性技术，其用于在含有来自不同基因组来源的遗传物质的生物样本中差异检测多个靶基因的多基因型和/或突变。使用来自生物样本的多个靶序列的多重扩增进行方法，测序用于在单个核苷酸水平上检测和计算遗传突变和染色体异常。

主权项

一种差异检测生物样本中的靶序列的方法，所述生物样本包括来自不同基因组来源的遗传物质的混合物，所述方法包括步骤：a）获得含有来自不同基因组来源的遗传物质混合物的生物样本；b）无需将遗传物质的混合物分散至离散的反应样本中，扩增来自生物样本的多个靶序列以便获得含有来自不同基因组来源的遗传物质的混合物的扩增样本；c）对扩增样本中遗传物质的混合物进行测序；d）对扩增样本中扩增的靶序列的数目进行计数；以及e）进行分析，其中比较扩增样本中扩增的靶序列的比来确定生物样本中不同靶序列的相对量。